Ответы к тесту НМО на тему «Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
1. В каких случаях рекомендуется назначение аргинина или цитруллина?
1) при прогрессирующем лактат-ацидозе;
2) при снижении уровня свободного L-карнитина в крови;
3) при тяжелой гипогликемии;
4) при уровне аммиака в крови выше 200 мкмоль/л.+
2. В межприступный период комплексного лечения дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью рекомендуется контроль кислотно-основного состояния
1) 1 раз в 6 месяцев;+
2) 1 раз в год;
3) 1 раз в месяц;
4) ежедневно.
3. В межприступный период комплексного лечения дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью рекомендуется контроль лабораторных показателей
1) 1 раз в год;+
2) 1 раз в месяц;
3) 1 раз в неделю;
4) ежедневно.
4. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью ведет к блокированию митохондриального ?–окисления на уровне жирных кислот
1) с углеродной цепью 14-20 атомов;+
2) с углеродной цепью 2-6 атомов;
3) с углеродной цепью 6-110 атомов;
4) с углеродной цепью 8-12 атомов.
5. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью может манифестировать на фоне
1) недостаточном количестве жиров в диете;
2) отсутствия провоцирующих факторов;
3) повышенного содержания углеводов в питании;
4) физической и психо-эмоциональной нагрузке.+
6. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – это
1) заболевание из группы митохондриальных дефектов;+
2) первичный дефицит карнитина;
3) пероксисомальная недостаточность;
4) эндокринное нарушение.
7. Для клиники системной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью характерно
1) миоглобинурия;
2) рабдомиолиз;
3) ранняя манифестация судорожного синдрома;+
4) синдром мальабсорбции.
8. Для миопатической формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью характерно
1) гипертрофическая кардиомиопатия;
2) жировая инфильтрация печени;
3) рабдомиолиз;+
4) ранняя манифестация судорожного синдрома.
9. Для подтверждения диагноза дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендуется
1) молекулярное исследование гена ACADVL;+
2) содержания аминокислот в крови и моче;
3) содержания общего уровня ацилкарнитинов в крови;
4) содержания свободного карнитина в моче.
10. Исследование крови для определения карнитиновых фракций проводится методом
1) газовой хроматографии масс-спектрометрии;
2) микроскопии мазка;
3) тандемной масс-спектрометрии;+
4) цитохимического анализа лимфоцитов.
11. Клинические проявления при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью могут развиться при
1) на фоне полного здоровья;
2) употреблении белковых продуктов;
3) употреблении пищи, богатой жирами;+
4) употреблении пищи, богатой углеводами.
12. Метаболический криз при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью характеризуется
1) гипераммониемией;+
2) гипергликемией;
3) гиперкальциемией;
4) повышенным уровнем кетоновых тел.
13. Миопатическая форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью манифестирует
1) в любом возрасте;
2) в период новорожденности;
3) в раннем возрасте;
4) в школьном возрасте.+
14. Наибольшая летальность характерна для
1) любой формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
2) миопатической формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
3) печеночной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;
4) системной формы дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью.+
15. Печеночная форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью проявляется
1) быстрым развитием гипертрофической кардиомиопатии;
2) периодическими приступами гипокетотической гипогликемии с раннего возраста;+
3) развитием жировой инфильтрации печени в период новорожденности;
4) тяжелыми приступами тонико-клонических судорог с первых дней жизни.
16. Препараты L-карнитина при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью назначают в дозировке
1) 10-20 мг/кг в сутки;
2) 150 мг/кг в сутки;
3) 20-50 мг/кг сутки;+
4) 80-100 мг/кг в сутки.
17. При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы
1) отмечается гипергликемия;
2) развивается вторичный дефицит карнитина;+
3) развивается выраженный дефицит кальция;
4) развивается метаболический алкалоз.
18. При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью определяется
1) повышение уровня общего карнитина;
2) повышение фракций С2-С6 ацилкарнитинов;
3) снижение уровня ацилкарнитина;
4) снижение уровня свободного карнитина.+
19. При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендуется определение в моче
1) содержания аминокислот;
2) содержания дикарбоксильных кислот с длинной углеродной цепью;+
3) содержания общего уровня ацилкарнитинов;
4) содержания свободного карнитина.
20. При дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюв анализе кислотно-основного состояния определяется
1) выраженные электролитные нарушения;
2) дыхательный ацидоз;
3) метаболический алкалоз;
4) тяжелый дефицит оснований.+
21. При диетотерапии детей с дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью рекомендовано
1) ограничить поступление белка;
2) ограничить поступление глюкозы;
3) ограничить поступление жирных кислот с очень длинной углеродной цепью;+
4) проводить длительную дегидратацию.
22. При диетотерапии дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюрекомендовано в качестве основных пищевых источников среднецепочечных жирных кислот использовать в питании пациентов
1) 50% эмульсию среднецепочечных триглицеридов;+
2) гидролизаты белка коровьего молока;
3) материнское молоко;
4) низколактозные смеси.
23. При миопатической форме дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотс очень длинной углеродной цепью в моче определяется
1) асимптоматическая бактериурия;
2) гиперглюкозурия;
3) лейкоцитурия;
4) миоглобинурия.+
24. При системной форме дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюхарактерны следующие поражения сердечно-сосудистой системы
1) брадиаритмия;
2) дилатационная кардиомиопатия;+
3) синдром удлиненного QT;
4) эндокардит.
25. Развитие метаболического стресса при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается при
1) голодании;+
2) на фоне полного здоровья;
3) потреблении большого количества белка;
4) употреблении пищи, богатой углеводами.
26. Системная форма дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью проявляется
1) в подростковом возрасте;
2) в раннем возрасте;
3) с рождения;+
4) у взрослых.
27. Снижение кетогенеза при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается
1) в условиях метаболического стресса;+
2) независимо от внешних условий;
3) при приеме L-карнитина;
4) при приеме большого количества глюкозы.
28. Снижение уровня паратгормона сопровождается
1) гиперкалиемией;
2) гиперкальциемией;
3) гипокальциемией;+
4) повышением уровня паратгормона.
29. Специфическим диагностическим тестом при дефиците ацил-КоА дегидрогеназыжирных кислот с очень длинной углеродной цепью является
1) увеличение концентрации С10 ацилкарнитина;
2) увеличение концентрации С14 ацилкарнитина;+
3) увеличение концентрации С4 ацилкарнитина;
4) увеличение концентрации С6 ацилкарнитина.
30. Спровоцировать клинику метаболического криза при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью может
1) интеркуррентное заболевание;+
2) снижение потребления жиров;
3) употребление в пищу лактозы;
4) усиленный питьевой режим.
