Ответы к тесту НМО на тему «Болезни цикла образования мочевины у детей (БЦОМ)»
1. Аминокислота, участвующая в связывании и высвобождении аммиака
1) аланин;
2) глютамин;+
3) пролин;
4) фенилаланин.
2. Болезнь цикла образования мочевины – это
1) заболевание почек наследственного генеза;
2) заболевание, проявляющееся низким уровнем мочевины;
3) наследственное метаболическое заболевание;+
4) системное заболевание.
3. Вторичные гипераммониемии вследствие ингибиции ферментов цикла образования мочевины вызывает (-ют)
1) вальпроевая кислота;+
2) ожоги;
3) стероиды;
4) химиотерапия.
4. Выбор противосудорожной терапии при гипераммониемическом кризе – это
1) вальпроевая кислота;
2) карбамазепин;
3) наркоз/седация;+
4) фенобарбитал.+
5. Гипераммониемией у новорожденных считается уровень
1) > 1000 мкМоль/л;
2) > 150 мкМоль/л;+
3) > 400 мкМоль/л;
4) > 50 мкМоль/л.
6. Гипераммониемию вследствие других болезней могут вызвать
1) органические ацидемии;+
2) синдром Фанкони;
3) судороги;+
4) травмы;+
5) химиотерапия.+
7. Главным биохимическим маркером болезней цикла образования мочевины является
1) гипераммониемия;+
2) метаболический ацидоз;
3) повышение уровня мочевины;
4) снижение белка в сыворотке крови.
8. Диетотерапия при болезнях цикла образования мочевины
1) безбелковые высококалорийные коктейли;+
2) низкобелковая диета;
3) низкоуглеводистая диета;
4) эссенциальные аминокислоты.+
9. Дифференциальная диагностика болезней цикла образования мочевины проводится с
1) белково-энергетической недостаточностью;
2) болезнями ?-окисления жирных кислот;+
3) органическими ацидуриями;+
4) первично-мышечными заболеваниями;
5) первичным лактат-ацидозом.+
10. Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать
1) 1 месяц;
2) 48 часов;+
3) 7 дней;
4) 72 часа.
11. Длительность мониторирования аммония после купирования криза
1) 12 месяцев;
2) каждые 3 часа, 2 суток;
3) каждые 6 часов, 1 сутки;+
4) на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток.+
12. Для всех болезней цикла образования мочевины у новорожденных в лабораторных показателях типична(-о)
1) гипераммониемия;+
2) гипогликемия;
3) повышение АЛТ, АСТ;
4) цитопения.
13. До начала инфузий необходимо
1) определить рН крови;
2) определить сатурацию О2;
3) определить уровень аммиака;+
4) определить уровень гликемии;
5) произвести забор образцов крови, мочи.+
14. Контроль баланса жидкости необходим
1) для профилактики отека мозга;+
2) оценки функции почек;
3) поддержания эуволемии;
4) при форсированном диурезе.
15. Место детоксикации аммония
1) кишечник;
2) лимфоциты;
3) мышцы;
4) печень.+
16. Наиболее неблагоприятным для развития когнитивного дефицита является
1) волнообразное повышение с нормализацией вне криза;
2) длительное и среднее повышение аммония;+
3) кратковременное и высокое повышение уровня аммиака;
4) рецидивирующие кризы с рвотой, головной болью, гипотермией.
17. Наиболее частая из болезней цикла образования мочевины
1) NAGS;
2) ОТС;+
3) карбомаилфосфат синтетазная недостаточность;
4) цитруллинемия.
18. Наиболее часто кризы болезней цикла образования мочевины провоцируются
1) гипертермией;+
2) обезвоживанием;+
3) приемом консервантов (глютамата натрия, бензоата натрия);
4) приемом мяса и других белков.+
19. Наиболее чувствителен к аммиаку мозг
1) детей первого года жизни;
2) новорожденного;+
3) подростков;
4) пожилых людей.
20. Объем первичного обследования при гипераммониемиях
1) аминокислоты;+
2) ацилкарнитины и органически кислоты крови;+
3) гликемия;
4) лактат;
5) органические кислоты в моче.+
21. Определение аммония предпочтительно
1) в венозной крови;+
2) в капиллярной крови (карманная тест-система);
3) в ликворе;
4) в моче.
22. Оротовая кислота чаще повышена
1) в момент криза;+
2) при всех формах;
3) при дистальных формах;
4) при проксимальных типах болезней цикла образования мочевины.+
23. Основным источником аммония в физиологических условиях является
1) кишечник;+
2) мозг;
3) мышцы;
4) почки.
24. Острое течение болезней цикла образования мочевины (криз)
1) геморрагический шок;
2) острая энцефалопатия;+
3) рвота и отказ от еды;+
4) тахипное.+
25. Отличия гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины и заболевании печени
1) анамнез печеночного заболевания;+
2) корреляция гипераммониемии и печеночной энцефалопатии с функциональными пробами печени;+
3) нет данных за цирроз печени в дебюте болезней цикла образования мочевины;+
4) уровень гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины увеличен больше чем в 10 раз, при болезни печени в 2-3 раза;+
5) уровень оротата выше в среднем в 10 раз.
26. Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые
1) 1 час;
2) 12 часов;
3) 24 часа;
4) 3 часа.+
27. Патогенез гипераммониемии при болезнях печени обусловлен
1) дефицитом объема печеночной паренхимы;+
2) наличием шунтов в системе воротной вены;+
3) обеднением печеночного кровотока;+
4) тромбозом воротной вены;+
5) тромбозом печеночных вен.
28. Патогенетические механизмы токсичности аммония
1) вызывает гипоксемию;
2) повышает осмолярность клетки;+
3) повышает уровня глютамина;+
4) повышается содержание ГАМК.
29. Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ
1) аргинин гидрохлориду;
2) жировым эмульсиям;
3) карглумовой кислоте;+
4) скавенджерам.
30. Плохой прогноз выживаемости у новорожденных устанавливается, если имеется
1) возможность мониторирования аммония;+
2) кома при поступлении;+
3) кратковременный «скачок» аммония;
4) пик аммония выше 1000 мкМоль/л.+
31. Показания к гемодиализу
1) аммоний выше 1000 мкмоль/л;+
2) гипераммониемия, которая не купируется в течение 4 часов;+
3) гиперкатаболический синдром;
4) кома;
5) отек мозга.
32. При уровня аммиака выше 1000 мкМоль/л необходим (-о)
1) болюсное введение 20-40% глюкозы;
2) вводить гиперосмолярные растворы;
3) выбор экстракорпоральных методов детоксикации;+
4) остановить любые инфузии плазмы, альбумина, аминокислот.+
33. Проведение вакцинопрофилактики у детей с болезнью цикла образования мочевины осуществляется
1) вне криза;+
2) на фоне стабильных биохимических показателей;+
3) неживыми вакцинами;+
4) по индивидуальному графику.+
34. Профилактика гипераммониемических кризов
1) дозированная физическая нагрузка;+
2) избегать белкового переедания;+
3) избегать гипотермии;
4) избегать голодания;+
5) мониторирование уровня аммония, несмотря на прием гипоаммониемических препаратов.+
35. Расчет белка у новорожденных с болезнью цикла образования мочевины на грудном вскармливании
1) 0,5 г/кг/сут. в период криза;+
2) 1 г/кг/сут. в период криза;
3) 1,77 г/кг/сут. вне криза;+
4) 3 г/кг/сут. вне криза.
36. Средний IQ у детей перенесших гипераммониемический криз в период новорожденности
1) не изменен;
2) не отличается от IQ детей с поздним дебютом;
3) снижен (средний IQ 43 балла);+
4) снижен (средний IQ 80 баллов).
37. Стартовым гипоаммониемическим препаратом, независимо от конкретной формы болезни цикла образования мочевины является
1) аргинина гидрохлорид;
2) карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;+
3) натрия бензоат;+
4) натрия фенилацетат;
5) натрия фенилбутират.
38. Суммарная частота болезней цикла образования мочевины
1) 1:1 000 000;
2) 1:100 000;
3) 1:20 000;
4) 1:35 000.+
39. Транзиторная гипераммониемия характерна для
1) детей с синдромом Жильбера;
2) младенцев на искусственном вскармливании;
3) недоношенных новорожденных;+
4) новорожденных.
40. Трансплантация печени необходима при
1) NAGS недостаточности;
2) ННН синдроме;
3) выраженной печеночной недостаточности и болезнях цикла образования мочевины;+
4) кризовом течении и отсутствии эффекта от консервативной терапии;+
5) невозможности консервативной терапии.+
41. Триггером развития метаболического криза при болезнях цикла образования мочевины является
1) белково-энергетическая недостаточность;
2) гипергидратация;
3) избыток белка в рационе;+
4) переохлаждение.
42. Характеристика орнитин-транскарбамилазной недостаточности
1) Х-сцепленная форма;+
2) болеют только мальчики;
3) доминантный гип наследования;
4) постоянная гипераммониемия.
43. Характеристики N-ацетилглютамат синтетазной недостаточности
1) дебютирует в период новорожденности;+
2) некурабельное состояние;
3) первый проксимальный дефект в системе детоксикации аммиака;+
4) существует аллостерический аналог фермента.+
44. Характеристики ННН-синдрома (гиперорнитинемия, гомоцитруллинемия, гипераммониемия)
1) отказ от белковой пищи;+
2) показана трансплантация печени;
3) слабоумие и галлюцинации;+
4) ферментный дефект.
45. Характеристики аргинин-янтарной ацидурии
1) дебютирует с печеночного поражения с гипераммониемией;+
2) ломкость волос с «узелками»;+
3) морфологически фетальный (гигантоклеточный) гепатит;+
4) наиболее тяжелая из болезней цикла образования мочевины.
46. Характеристики недостаточности аргиназы
1) высокорослость;
2) гипераргининемия;+
3) не показано назначение аргинина;+
4) судороги, спастичность.+
47. Характеристики цитруллинемии 1 типа
1) контролируется назначением аргинина;+
2) повышается уровень цитруллина;+
3) трансплантация печени не эффективна;+
4) эффективна трансплантация костного мозга.
48. Характеристики цитруллинемии 2 типа
1) недостаточность цитрина;+
2) пациенты не имеют национальных особенностей;
3) протекает с синдромом холестаза;+
4) эффективна безлактозная диета.+
49. Хроническое течение болезней цикла образования мочевины
1) головные боли;+
2) задержка интеллектуального развития;+
3) цирроз/фиброз;
4) эпилепсия.
50. Целевые значения аммония при лечении гипераммониемического криза
1) 100 мкМоль/л;
2) 400 мкМоль/л;
3) 50 мкМоль/л;
4) 80 мкМоль/л.+
