Ответы к тесту НМО на тему «Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
1. Болезнь Гоше с точки зрения этиологии является:
1) аутоиммунным заболеванием;
2) вирусной инфекцмей;
3) наследственной ферментопатией;+
4) травматическим поражением.
2. В основе болезни Гоше лежит дефицит:
1) ?-глюкоцереброзидазы (?-глюкозидазы);+
2) аланиламинотрансферазы;
3) ангиотензинпревращающего фермента;
4) глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
3. В случае наступления беременности у пациентки с болезнью Гоше продолжение заместительной ферментной терапии:
1) возможно только при минимальной эффективной дозе глюкоцереброзидазы;
2) должно проводиться с увеличением дозировки глюкоцереброзидазы;
3) невозможно в силу тератогенных эффектов глюкоцереброзидазы;
4) рассматривается в индивидуальном порядке с учётом состояния пациентки.+
4. Вовлечение в патологических процесс опорно-двигательного аппарата особенно характерно для:
1) I типа болезни Гоше;+
2) II и III типов болезни Гоше;
3) II типа болезни Гоше;
4) III типа болезни Гоше.
5. Возможные признаки поражения костно-суставной системы у пациентов с болезнью Гоше:
1) «башенный» череп;
2) колбообразная деформация бедренных костей;+
3) остеоартрозы;+
4) остеопения и остеопороз;+
5) острая и хроническая боль.+
6. Исходя из клинической картины, выделяют следующие типы болезни Гоше:
1) без неврологических проявлений (тип I);+
2) острый нейронопатический (тип II);+
3) хронический нейронопатический (тип III);+
4) цитопенический без поражения костей (тип III);
5) цитопенический с поражением костей (тип II).
7. Клиническая картина «костных кризов» может имитировать:
1) коксартроз;
2) межрёберную невралгию;
3) остеомиелит;+
4) патологический перелом.
8. Клинические проявления болезни Гоше возникают:
1) даже при незначительном снижении активности ?-глюкоцереброзидазы;
2) исключительно при полном отсутствии ?-глюкозидазы в организме;
3) при снижении активности ?-глюкоцереброзидазы до 30% и менее;+
4) только при воздействии на организм триггерных факторов.
9. Мониторинг пациентов с болезнью Гоше заключается в :
1) ежегодном проведении биопсии селезёнки и печени;
2) контрольном обследовании не реже 1 раза в 3 года;+
3) контрольном обследовании перед каждым введением глюкоцереброзидазы;
4) наблюдении в течение года после завершения курса терапии.
10. Морфологический диагностический признак болезни Гоше:
1) «пустой» костный мозг;
2) атипичные лимфоциты в биоптате селезёнки;
3) клетки Пирогова-Лангханса в биоптате печени;
4) многочисленные клетки Гоше в биоптате костного мозга.+
11. Наиболее ранний и клинически выраженный симптом цитопении:
1) абсолютная лимфопения;
2) макроцитарная анемия;
3) относительная эозинофилия;
4) тромбоцитопения.+
12. Наиболее частый симптом поражения печени при болезни Гоше:
1) жировой гепатоз;
2) повышение сывороточной концентрации печёночных ферментов (АСТ, АЛТ) в десятки раз;
3) увеличение размеров печени в 2-4 раза;+
4) холестаз.
13. Наиболее эффективный метод лечения болезни Гоше:
1) заместительная ферментная терапия;+
2) иммуносупрессивная терапия;
3) курс инъекций антиоксидантов;
4) трансплантация костного мозга.
14. Накопление неутилизированных липидов происходит в:
1) макрофагах;+
2) нейронах;
3) остеобластах;
4) тромбоцитах;
5) эритроцитах.
15. Основной лабораторный метод диагностики болезни Гоше:
1) метод полимеразно-цепной реакции;
2) определение активности кислой ?-глюкоцереброзидазы;+
3) определение концентрации ферритина в крови;
4) экспресс-тест мочи с реактивом Эрлиха.
16. Основной патогенетический механизм болезни Гоше:
1) аутоиммунная демиелинизация нервных волокон;
2) гиперактивность остеокластов;
3) неадекватная пролиферация В-лимфоцитов;
4) хроническая активация макрофагальной системы.+
17. Основные клинические синдромы болезни Гоше:
1) гепатоспленомегалия;+
2) поражение костей;+
3) синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона;
4) хроническая почечная недостаточность;
5) цитопенический синдром.+
18. Патогенетический механизм «костных кризов» при болезни Гоше заключается в:
1) ишемии костной ткани с образованием остеонекрозов;+
2) множественных «микропереломах» вследствие остеопении;
3) остром инфекционном процессе;
4) патологической васкуляризации хрящевой ткани.
19. Поражение нервной системы характерно для пациентов:
1) с I типом болезни Гоше;
2) с II типом болезни Гоше;+
3) с III типом болезни Гоше;+
4) с любым типом болезни Гоше, но только детского возраста.
20. Поражение опорно-двигательного аппарата при болезни Гоше характеризуется: а) вариабельностью клинической выраженности (от бессимптомной остеопении до тяжёлых остеоартрозов); б) исключительно тяжёлым поражением скелета с ремиттирующими костными кризами; в) присутствием только при III типе болезни Гоше; г) грубой деформацией грудной клетки и черепа. Выберите наиболее правильную комбинацию:
1) а;+
2) б, в;
3) в, г;
4) г.
21. Распространённость болезни Гоше особенно высока среди:
1) гренландцев;
2) евреев-ашкенази;+
3) коренного населения Фарерских островов;
4) якутов.
22. Симптомы поражения гепатобилиарной системы при болезни Гоше:
1) выраженное повышение активности АСТ и АЛТ у всех больных;
2) гепатомегалия;+
3) очаговый фиброз печени;+
4) умеренное повышение активности АСТ и АЛТ у половины больных;+
5) холангит.
23. Среди изменений внутренних органов для болезни Гоше наиболее характерен(-на):
1) гепатоспленомегалия;+
2) гетеротопия почек;
3) дивертикулёз тонкой кишки;
4) кардиомиопатия.
24. Тип наследования болезни Гоше:
1) Y-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+
25. Тромбоцитопения проявляется:
1) аллергическими реакциями;
2) инфекционными осложнениями;
3) множественными тромбоэмболиями;
4) спонтанными геморрагиями и кровоточивостью слизистых.+
26. Характерные проявления поражения селезёнки при болезни Гоше:
1) инфаркты и фиброзные изменения;+
2) множественные геморрагии;
3) спленомегалия;+
4) уменьшение в размерах за счёт лимфопении.
27. Характерные черты I типа болезни Гоше:
1) встречается как у детей, так и у взрослых;+
2) наблюдается исключительно у взрослых старше 30-40 лет;
3) наиболее частый вариант болезни Гоше;+
4) протекает особенно тяжело, нередки летальные исходы;
5) течение болезни вариабельно: от «бессимптомного» до крайне тяжёлого.+
28. Характерные черты II типа болезни Гоше:
1) дебют в возрасте 30-40 лет;
2) дебют в первые 6 месяцев жизни;+
3) летальный исход в течение 1-2 лет;+
4) относительно благоприятное течение;
5) тяжёлые неврологические нарушения, задержка психомоторного развития.+
29. Характерные черты III типа болезни Гоше:
1) дебют в возрасте 6-15 лет;+
2) интактность нервной системы;
3) медленно прогрессирующее течение и летальный исход через 12-40 лет после дебюта;+
4) полиморфная неврологическая симптоматика, включая расстройства поведения;+
5) регресс болезни после полового созревания и спонтанное выздоровление.
30. Цитопенический синдром при болезни Гоше включает:
1) абсолютную нейтропению;+
2) абсолютный нейтрофилёз;
3) анемию;+
4) моноцитопению;
5) тромбоцитопению.+
