Ответы к тесту НМО на тему «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий»
1. Аксональные формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлены мутациями в генах
1) HSPB1;+
2) MFN2;+
3) NDRG1;
4) PMP22;
5) RAB7;+
6) SH3TC2.
2. Аллельным вариантом для наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) 1В типа, обусловленной мутациями в гене MPZ, является
1) НМСН 1А типа;
2) НМСН 1Х типа;
3) НМСН 2J типа;+
4) НМСН 4А типа.
3. Белковый продукт гена MFN2, ответственного за возникновение моторно-сенсорной нейропатии 2А типа, осуществляет
1) динамические процессы в митохондриальном хондриоме;+
2) связь между миофибриллами;
3) функционирование микротрубочек периферических нервов;
4) функционирование нейрофиламентов.
4. В основе локусной гетерогенности лежит
1) наличие альтернативного сплайсинга, обеспечивающего многообразие и тканеспецифичность белковых продуктов одного гена;
2) наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена;
3) наличие нескольких мутантных аллелей одного гена;
4) сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания.+
5. Генетический вариант демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обнаруживаемый у больных цыганского происхождения, обусловлен мутациями в гене
1) MFN2;
2) NDRG1;+
3) PMP22;
4) TTR.
6. Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорный нейропатий характеризуются
1) нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам;
2) снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам;+
3) снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов;
4) увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам.
7. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4 типа ассоциированы с мутациями в генах
1) GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;+
2) MPZ, EGR2,GJB1;
3) RAB7, MFN2;
4) TTR, HINT1, GARS, HSPB1.
8. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4А, 4В, 4С и 4D типов наследуются
1) Х-сцепленно доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.
9. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-доминантным типом наследования обозначают как варианты
1) 1 типа;+
2) 2 типа;
3) 3 типа;
4) 4 типа.
10. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования обозначают как варианты
1) 1 типа;
2) 4 типа;+
3) 5 типа;
4) 6 типа.
11. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии, наследующиеся аутосомно-доминантно, обусловлены мутациями в генах
1) EGR2;+
2) GARS;
3) MPZ;+
4) MTMR2;
5) PMP22;+
6) TTR.
12. Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для
1) болезни Кернс-Сейра;
2) моторно-сенсорных нейропатий;+
3) прогрессирующих мышечных дистрофий;
4) спинальных мышечных атрофий.
13. Для аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно
1) наличие фибрилляций при нормальных скоростях проведения импульса;
2) понижение скорости проведения импульса до 20 м/сек;
3) снижение скорости проведения импульса; при этом она остаётся выше 38 м/сек;+
4) спайкоподобные потенциалы двигательных единиц.
14. Для демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа характерно
1) наличие фасцикуляций при нормальных скоростях проведения импульса;
2) полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц;
3) снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек;+
4) снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м/сек.
15. Для демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно
1) гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;+
2) гипотрофия проксимальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
3) повышение сухожильных рефлексов;
4) снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с;+
5) снижение сухожильных рефлексов.+
16. Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие
1) повышения сухожильных рефлексов;
2) сенситивно-мозжечковая атаксии;
3) снижения интеллекта;
4) трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности.+
17. Для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий целесообразно использовать
1) молекулярное кариотипирование;
2) последовательное секвенирование отдельных известных генов;
3) секвенирование генома;
4) секвенирование экзома.+
18. Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать
1) анализ мутаций в митохондриальной ДНК;
2) секвенирование по Сенгеру отдельных генов;
3) секвенирование экзома;+
4) хромосомный микроматричный анализ.
19. Доля наследственных моторно-сенсорных нейропатий среди всех хронических полинейропатий составляет
1) 20-30%;
2) 40-50 %;
3) 60-70%;+
4) 80-90%.
20. К аутосомно-рецессивным демиелинизирующим наследственным моторно-сенсорным нейропатиям приводят мутации в генах
1) GDAP1;+
2) GJB1;
3) MFN2;
4) MTMR2;+
5) NDRG1;
6) SH3TC2.+
21. К возникновению Х-сцепленного доминантного варианта наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводит мутация в гене
1) CAPN3;
2) GJB1;+
3) MPZ;
4) PMP22.
22. К развитию аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий приводят мутации в генах
1) GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;
2) MFN2, RAB7, GARS, HSPB1;+
3) PMP22, MPZ, EGR2,GJB1;
4) TTR, HINT1.
23. К развитию демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа приводят мутации в генах
1) GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;
2) MFN2, RAB7, GARS, HSPB1;
3) PMP22, MPZ,EGR2,GJB1;+
4) TTR, HINT1.
24. Критерием дифференцировки аксонального и демиелинизирующего варианта полинейропатии при электронейромиографическом исследовании является пороговое значение показателя скорости проведения импульса по срединному нерву
1) 25 м/сек;
2) 38 м/сек;+
3) 45 м/сек;
4) 60 м/сек.
25. Миотонические феномены, обусловленные гиперчувствительностью периферических нервов, характерны для
1) амилоидной транстиретиновой аксональной нейропатии;
2) миотонии Томсона-Беккера;
3) миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена;
4) нейромиотонии с аксональной нейропатией.+
26. Морфофизиологическая классификация наследственных моторно-сенсорных нейропатий основана на
1) биопсии срединного нерва;
2) клинической картине и возрасте дебюта заболевания;
3) определении типа наследования заболевания;
4) различиях в показателях скорости проведения импульса по срединному нерву при электронейромиографическом исследовании.+
27. Мутации в гене EGR2 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
1) 1D типа;+
2) 1В типа;
3) 2А типа;
4) 4С типа.
28. Мутации в гене GDAP1 приводят к возникновению демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, наследующейся
1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-рецессивно;+
4) голандрически.
29. Мутации в гене GJB1 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
1) 1А типа;
2) 1Х типа;+
3) 2А типа;
4) 4В типа.
30. Мутации в гене MPZ приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
1) 1В типа;+
2) 1Х типа;
3) 2А типа;
4) 4В типа.
31. Наиболее распространенный генетический вариант демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене
1) EGR;
2) GJB1;
3) MPZ;
4) PMP22.+
32. Наиболее тяжёлые клинические фенотипы демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий наблюдаются при мутациях в гене
1) EGR2;+
2) GJB1;
3) MPZ;
4) PMP22.
33. Наибольшее количество случаев наследственной моторно-сенсорной нейропатии наследуются
1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.
34. Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предваритеьный диагноз
1) моторно-сенсорной полинейропатии;+
2) мышечной дистрофии Дюшенна;
3) спастической параплегии Штрюмпеля;
4) спинальной амиотрофии.
35. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа, обусловленная мутациями в гене РМР22, наследуется по
1) Х-сцепленному доминантному типу;
2) аутосомно-доминантному типу;+
3) аутосомно-рецессивному типу;
4) митохондриальному типу.
36. Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по типу
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) голандрическому.
37. Нейромиотония с аксональной нейропатией наследуется по
1) Х-сцепленному доминантному типу;
2) аутосомно-доминантному типу;
3) аутосомно-рецессивному типу;+
4) митохондриальному типу.
38. Нейромиотония с аксональной нейропатией обусловлена мутациями в гене
1) GDAP1;
2) HINT1;+
3) MFN2;
4) TTR.
39. Один из частых генетических вариантов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене
1) MFN2;
2) PMP22;
3) SH3TC2;+
4) TTR.
40. Основной молекулярно-генетической причиной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа является
1) гетерозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;
2) делеция гена DMD;
3) делеция гена РМР22;
4) дупликация гена РМР22.+
41. Основным механизмом возникновения дупликации и сопряжённой делеции в гене PMP22 является
1) генная конверсия;
2) неравный кроссинговер;+
3) нереципрокная транслокация;
4) транспозиция мобильного элемента.
42. Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличие
1) деформации кистей;
2) повышения сухожильных рефлексов;
3) рецидивирующих парезов периферических нервов;+
4) спиноцеребеллярная атаксии.
43. При аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях можно выявить
1) акромутиляции;+
2) наличие трофических язв на коже голеней, которые часто инфицируются;+
3) снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с;
4) снижение скорости проведения импульса по срединному нерву, но не менее 38 м/с.+
44. При аллельной гетерогенности мутации
1) в разных генах приводят к формированию одного клинического фенотипа;
2) в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов;
3) одного гена приводят к формированию одного клинического фенотипа;
4) одного гена приводят к формированию различных клинических фенотипов.+
45. При локусной гетерогенности мутации
1) в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов;
2) одного гена приводят к формированию различных фенотипов;
3) одного и того же гена приводят к формированию одного клинического фенотипа;
4) произошедшие в разных генах, приводят к формированию единого клинического фенотипа.+
46. При наличии клинической картины аксональной моторно-сенсорной нейропатии для установления молекулярно-генетической причины болезни наиболее целесообразно провести
1) анализ дупликации гена РМР22;
2) поиск точковых мутаций в гене GJB1;
3) поиск точковых мутаций в гене MFN2;
4) секвенирование экзома.+
47. При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
1) анализ дупликации гена РМР22;
2) поиск точковых мутаций в гене GJB1;+
3) поиск точковых мутаций в гене РМР22;
4) секвенирование экзома.
48. При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и аутосомно-доминантной сегрегации заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
1) анализ дупликации гена РМР22;+
2) поиск точковых мутаций в гене GJB1;
3) поиск точковых мутаций в гене РМР22;
4) секвенирование экзома.
49. При промежуточных вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий показатели скорости проведения импульса варьируют в пределах
1) 0-10 м/сек;
2) 10-25 м/сек;
3) 25-45 м/сек;+
4) 45-60 м/сек.
50. При спорадическом случае (единственный больной в семье) демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
1) анализ дупликации гена РМР22;+
2) поиск точковых мутаций в гене GJB1;
3) поиск точковых мутаций в гене РМР22;
4) секвенирование экзома.
51. Причиной аллельной гетерогенности является
1) многоэтапность процесса утилизации субстрата или синтеза продукта, требующая нескольких ферментных систем;
2) наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена;+
3) наличие различных путей для реализации одного физиологического процесса, требующих разнообразных белковых продуктов генов;
4) сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания.
52. Продукт гена GDAP1 совместно с митофузином обеспечивает
1) слияние и расхождение митохондрий;+
2) точность трансляции;
3) формирование перехвата Ранвье;
4) функционирование глиального канала.
53. Продукт гена GJB1 – коннексин 32, является
1) выполняет функции шаперона;
2) осуществляет динамические процессы в митохондриальном хондриоме;
3) формирует глиальный канал;+
4) функционирование микротрубочек периферических нервов;
5) является фактором транскрипции.
54. Самый распространенный генетический вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в гене
1) CAPN3;
2) FKRP;
3) MFN2;+
4) MPZ.
55. Секвенирование экзома не позволяет определить
1) изменение числа копий генов;+
2) мутации в генах митохондриального генома;+
3) однонуклеотидные замены;
4) однонуклеотидные инсерции и делеции;
5) экспансию нуклеотидных повторов.+
56. Специфическими симптомами наследственной моторно-сенсорной нейропатии являются
1) гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;+
2) гипотрофия мышц лица;
3) гипотрофия проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
4) усиление сухожильных рефлексов с рук и ног.
57. Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределах
1) 1:1000 – 1:3000;
2) 1:10000 – 1:50000;
3) 1:3000 – 1:10000;+
4) 1:50000 – 1:100000.
58. Транстиретин является предшественником
1) амилоида;+
2) дегидробиоптерина;
3) миелина;
4) прионного белка.
59. Транстиретин, белковый продукт гена TTR, является
1) структурным белком миелиновой оболочки;
2) супрессором опухолевого роста;
3) транскрипционным фактором;
4) транспортёром гормонов щитовидной железы.+
60. Транстиретин, белковый продукт гена TTR, являясь транспортёром гормонов щитовидной железы, регулирует
1) динамические процессы в митохондриях;
2) процессы апоптоза;
3) регенерацию периферических нервов;+
4) функционирование глиального канала.
61. Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по
1) Х-сцепленному доминантному типу;
2) аутосомно-доминантному типу;+
3) аутосомно-рецессивному типу;
4) митохондриальному типу.
62. Трофические язвы на коже голеней, выраженные расстройства всех видов чувствительности, мутиляции пальцев ног наиболее характерны для наследственной моторно-сенсорной нейропатии
1) 1А типа, обусловленной мутациями в генеPMP22;
2) 2D типа, обусловленной мутациями в генеGARS;
3) 2В типа, обусловленной мутациями в гене RAB7;+
4) 4C типа, обусловленной мутациями в генеSH3TC2.
63. Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене
1) DMD;
2) ERG1;
3) GJB1;+
4) PMP22.
