Ответы к тесту НМО на тему «Гликогеновая болезнь у детей: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
1. В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:
1) взрослая нервно-мышечная с изолированной миопатией;+
2) врожденная нервно-мышечная;+
3) детская нервно-мышечная;+
4) детская нервно-мышечная с генерализованной миопатией.
2. В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:
1) классическая печеночная;+
2) классическая почечная;
3) непрогрессирующая печеночная;+
4) фатальная перинатальная нервно-мышечная.+
3. Возможные проявления взрослой формы гликогеновой болезни IV типа:
1) периферические нейропатии;+
2) пирамидный тетрапарез;+
3) ранний нейрогенный мочевой пузырь;+
4) эпилепсия.
4. Временные рамки клинического проявления гликогеновой болезни III типа:
1) период новорожденности;+
2) раннее детство;+
3) с 10 лет;
4) с 20 лет.
5. Главные симптомы гликогеновой болезни VI типа:
1) задержка роста;+
2) значительная гепатомегалия;+
3) кардиомиопатия;
4) рецидивирующие воспалительные заболевания кишечника.
6. Гликогеновая болезнь 0 типа характеризуется:
1) гипергликемией натощак;
2) гиперкетонемией;+
3) гипогликемией натощак;+
4) низкими уровнями аланина и лактата в сыворотке крови.+
7. Гликогеновая болезнь III типа характеризуется накоплением гликогена аномальой структуры в:
1) мышцах;+
2) печени;+
3) почках;
4) слизистой оболочке кишечника.
8. Гликогеновая болезнь IXb типа характеризуется накоплением гликогена в:
1) мышцах;+
2) печени;+
3) почках;
4) слизистой оболочке кишечника.
9. Гликогеновая болезнь IXc типа характеризуется:
1) гепатомегалией с нарушением функции печени;+
2) диареей;
3) задержкой роста;+
4) мышечной гипотонией.+
10. Гликогеновая болезнь Iа типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:
1) мышцах;
2) печени;+
3) почках;+
4) слизистой оболочке кишечника.+
11. Гликогеновая болезнь VI типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:
1) мышцах;
2) печени;+
3) почках;
4) слизистой оболочке кишечника.
12. Классические признаки гликогеновой болезни IXb типа:
1) выраженная гепатомегалия;+
2) выраженная спленомегалия;
3) диарея;+
4) мышечная гипотония в сочетании с легкой мышечной слабостью;+
5) низкий рост.+
13. Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:
1) гепатомегалия;+
2) гипергликемия;
3) гипогликемия;+
4) спленомегалия.
14. Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:
1) акромегалия;
2) гипостатура;+
3) дислипидемия;+
4) отставание в умственном развитии.+
15. Клинические проявления обоих подтипов гликогеновой болезни IXa1, IXa2:
1) гепатомегалия;+
2) гипертония;
3) гипотония;+
4) задержка роста.+
16. Клиническими симптомами детской нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:
1) кардиомиопатия;+
2) миопатия;+
3) периодические параличи;
4) эпилепсия.
17. Корреляция между тяжестью основного заболевания и кишечными симптомами при гликогеновой болезни Ib типа:
1) корреляции не зафиксировано;+
2) при легком течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления;
3) при тяжелом течении основного заболевания кишечные проявления не выражены;
4) при тяжелом течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления.
18. Осложнения гликогеновой болезни Ib типа:
1) аутоиммунное поражение щитовидной железы;+
2) гипертиреоз;
3) гипотиреоз;+
4) терминальная почечная недостаточность.+
19. Первыми признаками нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:
1) застойная сердечная недостаточность в запущенных случаях;+
2) некупирующиеся головные боли;
3) непереносимость физических нагрузок;+
4) одышка при физическом напряжении.+
20. Поражение мышц при гликогеновой болезни III типа проявляется:
1) генерализованной гипотонией мышц;+
2) гипотонией дыхательной мускулатуры;
3) гипотонией мышц ног;
4) гипотонией мышц рук.
21. Поражение позвоночника при гликогеновой болезни III типа напоминает:
1) анкилозирующий спондилоартроз (болезнь Бехтерева);+
2) грыжу Шморля;
3) ишиас;
4) стеноз позвоночного канала.
22. Поражение почек при гликогеновой болезни III типа проявляется:
1) гломерулонефритом;
2) некротическим нефрозом;
3) ренальным тубулярным ацидозом;+
4) уратным нефролитиазом.
23. Почечные поражения при гликогеновой болезни I типа проявляются:
1) протеинурией;+
2) фокально-сегментарным гломерулосклерозом;+
3) частыми атаками пиелонефрита;
4) эритроцитурией.
24. Предрасполагающим фактором развития гликогеновой болезни IV типа является:
1) кистозная гигрома в шейке матки при беременности;+
2) миома матки при беременности;
3) не леченые инфекции передаваемые половым путем при беременности;
4) эндометриоз.
25. При гликогеновой болезни 0 типа в зависимости от локализации дефицитного фермента выделяют:
1) кишечную форму заболевания;
2) мышечную форму заболевания;+
3) печеночную форму заболевания;+
4) почечную форму заболевания.
26. При гликогеновой болезни I типа конкременты в почках чаще всего
1) оксалатные;+
2) уратные;
3) фосфатные;
4) цистиновые.
27. При гликогеновой болезни Iа типа развивается недостаточность глюкозо-6-фосфатазы в:
1) головном мозге;
2) островках ?-клеток поджелудочной железы и желчного пузыря;+
3) печени;+
4) почках.+
28. При классической форме гликогеновой болезни IV типа у детей в раннем возрасте развивается:
1) кардиомиопатия;
2) хроническая почечная недостаточность;
3) хроническая сердечная недостаточность;
4) цирроз печени.+
29. Психическое развитие детей с гликогеновой болезнью 0 типа:
1) у большинства детей не установлено никаких нарушений психического развития или когнитивных дисфункций;+
2) характерно гиперкинетическое расстройство;
3) характерно развитие аутизма;
4) характерной особенностью является развитие шизоаффективного расстройства.
30. Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:
1) бледность кожных покровов;+
2) глубокий сон вплоть до летаргии;+
3) головокружения;
4) дезориентацию во времени и пространстве.
31. Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:
1) носовые кровотечения по утрам, до принятия пищи;
2) рвоту по утрам, до принятия пищи;+
3) судороги по утрам, до принятия пищи;+
4) тошноту по утрам, до принятия пищи.+
32. Тип наследования гликогеновой болезни IV типа:
1) Y-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+
33. Тип наследования гликогеновой болезни IXa типа:
1) Y-сцепленный;
2) Х-сцепленный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
34. Тип наследования гликогеновой болезни Ib типа:
1) Y-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+
35. Тип наследования гликогеновой болезни Iа типа:
1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) полигенный.
36. У больных гликогенозом III типа встречаются:
1) рецидивирующие синуситы;+
2) хронические ларингиты;
3) хронические отиты;+
4) хронические тонзиллиты.
37. У большинства пациентов с гликогенозом IIIa в разной степени поражаются:
1) органы дыхательной системы;
2) органы мочевыделительной системы;
3) органы сердечно-сосудистой системы;+
4) репродуктивные органы.
38. Характерным признаком гликогеновой болезни Ib типа являются:
1) артриты;
2) регулярные атаки острого пиелонефрита;
3) рецидивирующие трахеиты;
4) тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника.+
39. Характерными признаками гликогеноза Ib являются тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника, что связано с:
1) дисфункцией эозинофилов;
2) дисфункции нейтрофилов;+
3) наличием нейтропении;+
4) наличием тромбоцитопении.
40. Этиологией гликогеновой болезни III типа является мутация
1) AGL гена;+
2) G6PC гена;
3) GBE1 гена;
4) SLC17A4 гена.
