Ответы к тесту НМО на тему «Генетика атеросклероза»
1. Атеросклероз в большинстве случаев является заболеванием
1) врожденным;
2) инфекционным;
3) моногенным;
4) полигенным.+
2. Вклад наследуемости в развитии атеросклероза
1) 0%;
2) 10-30%;
3) 100%;
4) 40-60%.+
3. Возраст дебюта большинства полигенных заболеваний
1) взрослые;+
2) новорожденные;
3) подростки.
4. Выберете из списка полигенное заболевание
1) ИБС;+
2) гемофилия А;
3) гепатит А;
4) ишемический инсульт.+
5. Для расчета индивидуального сердечно-сосудистого риска рекомендуется
1) не рекомендуется рассчитывать;
2) сбор семейного анамнеза по ССЗ;+
3) физикальное обследование;
4) экзомное секвенирование.
6. Ишемическая болезнь сердца в большинстве случаев является заболеванием
1) инфекционным;
2) моногенным;
3) олигогенным;
4) полигенным.+
7. Методы клинической генетики для выявления вклада наследственных факторов
1) анализ семейного анамнеза;+
2) близнецовый метод;+
3) популяционно-статистический метод.
8. Наследственные заболевания могут проявиться
1) в 20-45 лет;
2) в 5-20 лет;
3) в любом возрасте;+
4) на первом году жизни;
5) с рождения.
9. Основная причина отсутствия рекомендаций проведения генетической диагностики риска развития ССЗ атеросклеротического генеза
1) высокая стоимость исследования;
2) низкий вклад наследуемости в развитие заболевания;
3) проблема потерянной или неопределенной наследуемости.+
10. Основная причина смертности в России
1) инфекционные заболевания;
2) онкологические заболевания;
3) сердечно-сосудистые заболевания;+
4) травмы.
11. Основные клинические проявления семейной гиперхолестеринемии
1) выраженная гипертриглицеридемия;
2) периорбитальные ксантелазмы;
3) раннее развитие ИБС;+
4) сухожильные ксантомы.+
12. Основными стратегиями профилактики болезней с наследственной предрасположенностью являются
1) вторичная профилактика;+
2) высокого риска;+
3) популяционная стратегия;+
4) пренатальный скрининг.
13. Патогномоничным симптомом моногенного заболевания — семейной гиперхолестеринемии у пациента является наличие
1) гиперхолестеринемии;
2) ксантелазм;
3) сухожильных ксантом;+
4) эруптивных ксантом.
14. Пациенты с наследственным заболеванием семейная гиперхолестеринемия наиболее часто имеют этот тип гиперлипидемии по классификации Фредриксона
1) 1 тип;
2) 2 тип;+
3) 3 тип;
4) 4 тип;
5) 5 тип.
15. Принципы профилактического консультирования
1) давать рекомендации только в письменной форме;
2) отказ врача от дальнейшего ведения пациента в случае несоблюдения пациентом рекомендаций;
3) проводить только групповое консультирование;
4) установить хороший контакт с пациентом и добиться согласия на сотрудничество.+
16. Прогноз у больных с семейной гиперхолестеринемией
1) у носителей мутаций гена LDLR прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена АРОВ;+
2) у носителей мутаций гена АРОВ прогноз хуже, чем у носителей мутаций гена LDLR;
3) у носителей патогенных мутаций гена АРОВ и носителей мутацией гена LDLR не отличается.
17. Решение проблемы потерянной наследуемости возможно в случае
1) использования полногеномного секвенирования с учетом как частых, так и редких вариантов;+
2) использования экзомного секвенирования;
3) использования эпигенетических данных.
18. Роль генетического тестирования при семейной гиперхолестеринемии
1) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при семейной гиперхолестеринемии;
2) проведение каскадного семейного скрининга;+
3) точная постановка диагноза.+
19. Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
1) не рекомендуется для оценки риска развития комплексных заболеваний;+
2) рекомендуется для оценки риска развития ишемической болезни сердца;
3) рекомендуется при моногенных заболеваниях;+
4) рекомендуется только при ограниченном количестве моногенных заболеваний.
20. Статус генетической диагностики в современных клинических рекомендациях
1) не рекомендуется для оценки риска развития полигенных заболеваний;+
2) рекомендуется только для АГ;+
3) рекомендуется только для ИБС;
4) рекомендуется только при ограниченном количестве полигенных заболеваний.+
21. Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии
1) LDLR;+
2) LPL;
3) LRP1.
22. Укажите гены, мутации в которых ответственны за развитие семейной гиперхолестеринемии
1) LDLR;+
2) MYH7;
3) PCSK9;+
4) АРОВ;+
5) АРОЕ.
23. Укажите основной подход в лечении семейной гиперхолестеринемии
1) омега 3 и омега 6 полиненасыщенные жирные кислоты;
2) плазмаферез;
3) статины;+
4) урсодезоксихолевая кислота.
24. Укажите подходы к вторичной профилактике атеросклероза
1) генотерапия;
2) отказ от приема алкоголя;
3) прием аспирина;+
4) прием психостимуляторов.
25. Укажите подходы к первичной профилактике атеросклероза
1) вакцинация;
2) генотерапия;
3) отказ от курения;+
4) прием аспирина.
26. Укажите распространенность семейной гиперхолестеринемии в РФ
1) 1:100-1:250;+
2) 1:1000-1:2500;
3) 1:10000-1:25000.
27. Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых женщин с семейной гиперхолестеринемией
1) 25-35 лет;
2) 35-45 лет;
3) 50-60 лет;+
4) 60-70 лет.
28. Укажите средний возраст развития ИБС у нелеченых мужчин с семейной гиперхолестеринемией
1) 25-35 лет;
2) 35-45 лет;+
3) 50-60 лет;
4) 60-70 лет.
29. Цели проведения генетического тестирования при моногенном заболевании
1) нет правильных ответов;
2) определение прогноза;+
3) проведение семейного скрининга;+
4) ранняя диагностика;+
5) точная постановка диагноза.+
