Ответы к тесту НМО на тему «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний»
1. Аутосомно-доминантный тип наследования:
1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.+
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:
1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;+
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.
3. В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?
1) невозможность определения крупных делеций;
2) невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга;
3) низкая пропускная способность;
4) низкий уровень ошибок.+
4. Врождённые мутации:
1) возникают в течение жизни;
2) герминальные;+
3) локализуются в половых клетках;+
4) передаются по наследству;+
5) соматические.
5. Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?
1) для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС;+
2) для использования специфических препаратов в лечении пациента;+
3) для поиска родственного донора;+
4) для проведения пренатальной диагностики.+
6. Из чего состоит ген?
1) домены;
2) интроны;+
3) хромосомы;
4) экзоны.+
7. Иммунодефициты с гипофункцией белка:
1) Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1);+
2) Дефицит STAT1 (ген STAT1);+
3) Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS);+
4) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4).+
8. Иммунодефициты с избыточной функцией белка:
1) Активированная PI3K? (ген PIK3 p110);+
2) Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV);+
3) Х-сцепленная нейтропения (ген WAS).+
9. Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?
1) вероятно патогенные;+
2) гетерозиготные;
3) патогенные;+
4) хромосомные.
10. Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?
1) Вероятно доброкачественные;+
2) Вероятно патогенные;+
3) Доброкачественные;+
4) Неясного значения;+
5) Патогенные.+
11. Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?
1) полногеномное секвенирование;+
2) полноэкзомное секвенирование;+
3) таргетные панели ПИДС.+
12. Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?
1) кровных родственников пробанда;+
2) мать пробанда при беременности;+
3) родителей пробанда;+
4) сиблингов пробанда.+
13. Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?
1) кровных родственников пробанда;
2) мать пробанда при беременности;+
3) родителей пробанда;+
4) сиблингов пробанда.+
14. Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?
1) мать пробанда при беременности;+
2) сестёр матери пробанда;+
3) сестёр отца пробанда;
4) сестёр пробанда.+
15. Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:
1) Х-сцепленном наследовании;
2) аутосомно-доминантном наследовании;
3) аутосомно-рецессивном наследовании;+
4) при любом типе наследования.
16. Методы генетической диагностики ПИДС:
1) иммуноферментный анализ (ИФА);
2) прямое секвенирование по Сенгеру;+
3) секвенирование нового поколения (NGS);+
4) хромосомный микроматричный анализ.+
17. Миссенс-мутации приводят к:
1) замене аминокислоты;+
2) изменению смысла кодона;+
3) образованию бессмысленного стоп-кодона;
4) остановке синтеза белка.
18. Мутации de novo характеризуются:
1) изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке;+
2) изменениями ДНК в сперматозоидах;+
3) изменениями ДНК в яйцеклетках.+
19. Мутации могут:
1) полностью изменять свойства белка;+
2) приводить к остановке синтеза белка;+
3) усиливать активность белка.+
20. Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:
1) гетерозиготные;+
2) гомозиготные;
3) компаунд гетерозиготные.
21. Недостатки использования таргетных панелей:
1) быстрое устаревание панелей;+
2) дорого в использовании;
3) дёшево в использовании;
4) сложность интерпретации результатов.+
22. Нонсенс-мутации приводят к:
1) замене аминокислоты;
2) изменению смысла кодона;
3) образованию бессмысленного стоп-кодона;+
4) остановке синтеза белка.+
23. Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:
1) ВВИГ;
2) генной терапии;+
3) противомикробной терапии;
4) таргетных препаратов;+
5) трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
24. ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:
1) IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3);+
2) Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS);+
3) Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB);+
4) Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK).+
25. ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:
1) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS);+
2) Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3);+
3) Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3);+
4) Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1);+
5) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE).+
26. ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:
1) ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK);+
2) Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM);+
3) Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1);+
4) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1).+
27. Перспективы генетической диагностики ПИДС:
1) доступность методов;+
2) изучение влияния соматических мутаций на фенотип;+
3) изучение эпигенетических влияний;+
4) простота анализа данных.+
28. Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):
1) возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа;+
2) относительно дешёвая технология;+
3) позволяет выявлять соматические мутации;+
4) позволяет одновременно секвенировать большое число образцов;+
5) позволяет определять крупные делеции.+
29. Преимущество использования полногеномного секвенирования:
1) возможность выявления всех дефектов;+
2) возможность выявления только дефектов генов ПИДС;
3) дорого в использовании;
4) сложность интерпретации результатов.
30. Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:
1) возможность выявления мутаций в интронах;
2) возможность выявления новых генов заболеваний;+
3) возможность выявления соматических мутаций;
4) сложность интерпретации результатов.
31. При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?
1) при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом;
2) при ПИДС с чётким клиническим фенотипом.+
32. При неполной пенетрантности гена:
1) Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования;+
2) Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта;+
3) Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта.+
33. При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:
1) амниотической жидкости;+
2) ворсин хориона;+
3) крови матери;+
4) крови отца.
34. Приобретённые мутации:
1) возникают в течение жизни;+
2) герминальные;
3) локализуются в половых клетках;
4) передаются по наследству;
5) соматические.+
35. Секвенирование нового поколения (NGS):
1) позволяет выявлять соматические мутации;+
2) позволяет определять крупные делеции;+
3) позволяет секвенировать большое число образцов;+
4) современный метод поиска мутаций.+
36. Типы наследования ПИДС:
1) Аутосомно-доминантный;+
2) Аутосомно-рецессивный;+
3) Х-сцепленный доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный.+
37. Х-сцепленный тип наследования:
1) мать носитель мутантного аллеля;+
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.
38. Цели генетической диагностики:
1) определение прогноза течения заболевания;+
2) определение тактики ведения пациента;+
3) подтверждение диагноза;+
4) проведение пренатальной диагностики;+
5) семейное консультирование.+
39. Что влияет на фенотип ПИДС?
1) гены-модификаторы;+
2) соматические мутации;+
3) факторы окружающей среды;+
4) эпигенетические факторы.+
