Ответы к тесту НМО на тему «Галактоземия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
1. Большинство клинических проявлений галактоземии обусловлено
1) накоплением галактозо-1-фосфата;+
2) накоплением галактозы;
3) накоплением лактозы;
4) накоплением фосфоглюкомутазы.
2. В основе классификации галактоземии лежит
1) классификация по времени клинической манифестации;
2) классификация по осложнениям;
3) патогенетический принцип;
4) этиологический принцип.+
3. Галактоза в организме
1) образуется при гидролизе лактозы;+
2) образуется при расщеплении сахарозы;
3) синтезируется из галактотиола;
4) синтезируется из глюкозы.
4. Галактоземия 1 типа обусловлена
1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;+
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
3) недостаточностью галактокиназы;
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
5. Галактоземия 2 типа обусловлена
1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
3) недостаточностью галактокиназы;+
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
6. Галактоземия 3 типа обусловлена
1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;+
3) недостаточностью галактокиназы;
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
7. Допустимо использование низколактозной диеты при
1) галактоземии I типа;
2) галактоземии II типа;
3) галактоземии III типа.+
8. К пренатальной диагностике галактоземии относится
1) определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в крови матери;
2) определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;+
3) определение уровня галактатиола в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;
4) определение уровня галактозы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона.
9. Клинические проявления галактоземии появляются на фоне кормления
1) безлактозной смесью;
2) глютенсодержащими продуктами;
3) материнским молоком;+
4) фруктовым пюре.
10. Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови детям первого года жизни проводится
1) 1 раз в 3 месяца;+
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 9 месяцев;
4) 1 раз в год.
11. Неонатальный скрининг на галактоземию у доношенных детей проводится
1) на 1 сутки жизни;
2) на 12 сутки жизни;
3) на 4 сутки жизни;+
4) на 7 сутки жизни.
12. Неонатальный скрининг на галактоземию у недоношенных детей проводится
1) на 1 сутки жизни;
2) на 12 сутки жизни;
3) на 4 сутки жизни;
4) на 7 сутки жизни.+
13. Подтверждающая диагностика при повышении уровня галактозы проводится
1) определением активности галактоза — уридиндифосфатглюкоза;
2) определением активности фермент удф-галактозо-4-эпимераза;
3) определением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза;+
4) определением активности фермента галактокиназа.
14. Поражение печени при галактоземии в первую очередь характеризуется
1) внепеченочным холестазом;
2) внутрипеченочным холестазом;+
3) выраженным синдромом цитолиза;
4) развитием портальной гипертензии.
15. При аллергии на белок сои у детей первого года с галактоземией рекомендовано введение
1) безлактозных смесей с высоким содержанием сывороточного белка;
2) материнского молока с добавлением лактазы;
3) низколактозных смесей;
4) смесей на основе гидролизатов казеина.+
16. При всех формах галактоземии определяется повышение уровня
1) галактатиола;+
2) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
3) галактокиназы;
4) глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
17. При галактоземии в крови обязательно определяется
1) алкалоз;
2) гипогликемия;+
3) гипомагниемия;
4) лактат-ацидоз.
18. При галактоземии можно употреблять без ограничения
1) горох;
2) нут;
3) сою;+
4) чечевицу.
19. При галактоземии определяется
1) глаукома;
2) дакриоцистит;
3) диабетическая ретинопатия;
4) катаракта.+
20. При контроле адекватности диетотерапии при галактоземии уровень тотальной галактозы в крови составляет
1) 4 и менее мг/дл;+
2) 4,5-6 мг/дл;
3) 7-9 мг/дл;
4) не менее 6 мг/дл.
21. При манифестации галактоземии часто определяется
1) гидроцефальный синдром;
2) сидром возбуждения ЦНС;
3) симптомы раздражения мозговых оболочек;
4) синдром угнетения ЦНС.+
22. При положительном результате неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ необходимо исключать
1) галактоземию II типа;
2) галактоземию III типа;+
3) тирозинемию;
4) фенилкетонурию.
23. При проведении неонатального скрининга на галактоземию определяется уровень
1) галактозо-1-фосфата;
2) галактотиола;
3) тотальной галактозы;+
4) уридил-фосфатдегидрогеназы.
24. Симптомы галактоземии проявляются при кормлении
1) безлактозной смесью;
2) безмолочной низкоаллергенной гречневой кашей;
3) смесью на основе соевого белка;
4) смесью с частичным гидролизом белка коровьего молока.+
25. Тип наследования галактоземии
1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рециссивный;+
3) спорадическая патология;
4) сцепленный с полом.
26. Транзиторная гипергалактоземия отмечается при
1) болезни Ниманна-Пика тип С;
2) гиперпараттиреозе;
3) позднем закрытии венозного протока;+
4) синдроме Криглера-Найяра.
27. Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается отрицательным при значении
1) 10 – 17,2 мг/дл;
2) 7,2 — 10 мг/дл;
3) больше 10 мг/дл;
4) меньше 7,2 мг/дл.+
28. Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается пограничным при
1) 10 — 17,2 мг/дл;
2) 7,2 — 10 мг/дл;+
3) больше 10 мг/дл;
4) меньше 7,2 мг/дл.
29. Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается положительным при
1) 10 — 17,2 мг/дл;
2) 7,2 — 10 мг/дл;
3) больше 10 мг/дл;+
4) меньше 7,2 мг/дл.
30. Целью лечения галактоземии является
1) полное исключение поступления в организм белка коровьего молока;
2) полное исключение поступления в организм галактозы;+
3) полное исключение поступления в организм лейцина;
4) полное исключение поступления в организм соевого белка.
