Ответы к тесту НМО на тему «Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)»
1. Амниотические перетяжки относятся к
1) деформации;
2) дизрупции;+
3) дисплазии;
4) мальформации.
2. Аномалии развития плода вследствие диабета у матери — это
1) ассоциации;
2) дизрупции;+
3) диспоазии;
4) мальформации.
3. Большая часть малых аномалий развития выявляется
1) в области лица и конечностей;+
2) во всех участках тела;
3) на коже;
4) на туловище.
4. В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?
1) перинатальном;
2) постнатальном;
3) фетальном;
4) эмбриональном.+
5. Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает
1) 1%;
2) 10%;
3) 30%;
4) 5%;
5) 90%.
6. Врожденный морфогенетический вариант — это
1) вариант нормального развития органа или части тела;+
2) врожденный порок развития;
3) деформация;
4) дизрупция.
7. Врожденный порок развития — это
1) анатомический дефект органа с нарушением его функции;+
2) малая аномалия развития;
3) нарушение положения органа;
4) нарушение функции органа без морфологического дефекта.
8. Деформация – это
1) аномалия вследствие действия механических сил;+
2) недоразвитие органа;
3) порок развития наследственной природы;
4) удвоение органа.
9. Для синдромов МВПР наследственной природы характерны
1) врожденный характер симптомов;+
2) множественность поражений;+
3) семейные случаи;+
4) тератогенная этиология.
10. К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?
1) деформация;
2) дизрупция;+
3) диспазия;
4) мальформация.
11. К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся
1) синдром Ленца;
2) синдром Марфана;+
3) синдром Нунан;+
4) синдром Смита-Лемли-Опица.
12. К синдромам с низким ростом относятся
1) ахондроплазия;+
2) синдром Аарскога;+
3) синдром Крузона;
4) синдром Марфана.
13. Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?
1) синдром Ленца;
2) синдром Нунан;
3) синдром Робертса;+
4) синдром Секкеля.+
14. Какова популяционная частота малых аномалий развития?
1) 10%;
2) 20%;
3) 25%;
4) до 4%.+
15. Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?
1) генные мутации;+
2) средовые воздействия;+
3) хромосомные мутации;+
4) хронические заболевания отца ребенка.
16. Какой из пороков формируется в фетальном периоде?
1) анофтальмия;
2) анэнцефалия;
3) косолапость;+
4) расщелина губы.
17. Когда риск возникновения порок максимален?
1) весь период беременности;
2) второй триместр;
3) первый триместр беременности;+
4) последний триместр.
18. Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как
1) ассоциацию;
2) изолированный порок развития;
3) синдром;
4) следствие.+
19. Кровное родство родителей повышает риск
1) доминантного заболевания;
2) не имеет никакого значения;
3) рецессивного заболевания у потомства;+
4) тератогенного синдрома.
20. Кто ввел термин «дизморфология»?
1) Грегор Мендель;
2) Джон Опиц;
3) Дэвид Смит;+
4) Корнелия де Ланге.
21. Мальформация — это
1) нарушение функции органа;
2) порок развития вследствие внутренних причин;+
3) порок развития вследствие внутриутробной инфекции;
4) порок развития вследствие сдавления органа.
22. Микроформой расщелины неба является
1) гиподонтия;
2) микрогения;
3) микроглоссия;
4) расщепление язычка.+
23. Микроформой спинномозговой грыжи является
1) аплазия позвонков;
2) кифоз;
3) незаращение дужек позвонков без грыжевого образования;+
4) сколиоз.
24. Множественные атрезии пищеварительного тракта — это
1) изолированный порок;
2) множественные пороки развития;
3) системные пороки;+
4) следствие.
25. Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется
1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;
4) следствие.+
26. Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются
1) генные мутации;
2) геномные мутации;
3) механические воздействия;+
4) тератогенные воздействия.
27. Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития — это
1) генетика;
2) дизморфология;+
3) тератология;
4) эмбриология.
28. Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
1) деформацией;+
2) дизрупцией;
3) дисплазией;
4) мальформацией.
29. Позиционная косолапость — это
1) деформация;+
2) дисплазия;
3) мальформация;
4) следствие.+
30. Пороки в результате тератогенного воздействия — это
1) ассоциации;
2) деформации;
3) дизрупции;+
4) дисплазии.
31. Причиной возникновения врожденных пороков развития являются
1) генные мутации;+
2) тератогенные факторы;+
3) травма женщины во время беременности;
4) хромосомные мутации.+
32. Расщелины губы/неба — это
1) деформация;
2) дизрупция;+
3) дисплазия;
4) мальформация.+
33. Синдром множественных пороков развития — это
1) результат действия первичного порока;
2) синдром вследствие хромосомных мутаций;+
3) случайное сочетание двух и более ВПР;
4) устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию.+
34. Синофриз — это
1) двойной ряд ресниц;
2) сращение век;
3) сросшиеся брови;+
4) широкие брови.
35. Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?
1) 100;
2) 500;
3) около 1000;
4) около 4000.+
36. Телекант – это
1) короткий разрез глазных щелей;
2) увеличение дистальных фаланг;
3) увеличение расстояния между зрачками;
4) увеличенное расстояние между внутренними углами глаз.+
37. Уникальные симптомы – симптомы, характерные
1) для группы синдромов;
2) для конкретного синдрома;+
3) для редких синдромов;
4) для синдромов с МВПР.
38. Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется
1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;+
4) следствие.
39. Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома
1) Ван дер Вуда;
2) Кабуки;+
3) Марфана;
4) Тричера Коллинза.
40. Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются
1) высокая температура тела;
2) множественность поражений;+
3) наличие малых аномалий развития;+
4) повторные случаи в родословной.+
41. Характерными признаками наследственных синдромов является
1) вовлечение в процесс разных систем органов;+
2) высокая температура тела;
3) сегрегация заболевания в семьях;+
4) симметричность поражений.+
42. Частота ВПР среди новорожденных составляет
1) 0%;
2) 1%;
3) 10-20%;
4) 2-4%;+
5) 25%.
43. Что из перечисленного относится к ассоциациям?
1) CHARGE синдром;+
2) VACTERL ассоциация;+
3) ВВВ синдром Опица;
4) синдром EEC.
44. Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?
1) клинодактилия мизинца;+
2) расщелина неба;
3) телекант;+
4) частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног.+
45. Что такое малая аномалия развития?
1) морфологическая аномалия органа без нарушения его функции;+
2) морфологический дефект органа с нарушением его функции;
3) нарушение функции органа без морфологического дефекта;
4) позиционная деформация.
46. Что является ведущей причиной младенческой смертности?
1) врожденные пороки развития;+
2) инфекции;
3) перинатальная патология;
4) родовая травма.
47. Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома
1) Беквита-Видемана;
2) Ван дер Вуда;+
3) Кабуки;
4) Рассела-Сильвера.
