Ответы к тесту НМО на тему «Диагностическая значимость и ограничения методов молекулярно-генетической диагностики»
1. Верным для косвенной ДНК-диагностики является утверждение
1) возможна при полилокусном заболевании;
2) не требует знание гена и спектра мутаций в нем;+
3) не требует сбор семейного анамнеза;
4) обладает 100% точностью.
2. Верным утверждением для прямой ДНК-диагностики является
1) возможность беспробандной диагностики;+
2) знание структуры гена не обязательно;
3) низкая точность;
4) определение хромосомы, несущей поврежденный ген при семейном анализе.
3. Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией является
1) радиоиммунологический анализ;
2) секвенирование по Сэнгеру;
3) тандемная масс-спектрометрия;
4) хромосомный микроматричный анализ.+
4. Группа методов диагностики наследственной патологии, которая позволяет выявить микроделеции и микродупликации, называется
1) близнецовый метод диагностики;
2) молекулярно-генетические методы диагностики;
3) молекулярно-цитогенетические методы диагностики;+
4) цитогенетические методы диагностики.
5. Для ДНК-диагностики нельзя использовать
1) амниотическую жидкость;
2) буккальный эпителий;
3) ворсины хориона;
4) эритроцитарную массу.+
6. Изменение числа хромосом в кариотипе является
1) генной мутацией;
2) геномной мутацией;+
3) кариотипной мутацией;
4) хромосомной мутацией.
7. К «точковым» мутациям относится
1) микроделеции в длинном плече хромосомы;
2) микродупликации в коротком плече хромосомы;
3) нуклеотидная замена в сайте сплайсинга;+
4) экспансии повторов в промоторной области гена.
8. Капиллярный электрофорез используется при
1) ПЦР с обратной транскрипцией;
2) инвертированной ПЦР;
3) мультиплексной ПЦР;
4) секвенировании по Сэнгеру.+
9. Ключевым отличием NGS от секвенирования по Сэнгеру является
1) возможность анализа генов, для которых существуют псевдогены;
2) возможность одновременного секвенирования множества фрагментов ДНК;+
3) возможность определения числа копий генов;
4) возможность прочитать протяжённые делеции/дупликации.
10. Месторасположение гена в хромосоме обозначается термином
1) аллель;
2) генотип;
3) локус;+
4) маркер.
11. Метод диагностики FISH относится к группе
1) биохимических методов;
2) близнецовых методов;
3) молекулярно-генетических методов;
4) молекулярно-цитогенетических методов.+
12. Молекулярно-генетические методы позволяют выявлять
1) анеуплоидии;
2) генные мутации;+
3) геномные мутации;
4) хромосомные мутации.
13. Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называется
1) полиморфизм длин амплификационных фрагментов;
2) полиморфизм длин рестрикционных фрагментов;+
3) фрагментарный анализ;
4) хромосомный микроматричный анализ.
14. На хроматограмме секвенирования по Сэнгеру последовательность цветных пиков отражает
1) последовательность аминокислот в белке;
2) последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК;+
3) редко встречающие нуклеотиды;
4) часто встречающиеся нуклеотиды.
15. Набор аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) называется
1) генотип;+
2) кариотип;
3) локус;
4) хромосома.
16. Однонуклеотидная замена, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту, называется
1) миссенс-мутация;+
2) мутация сайта сплайсинга;
3) нонсенс-мутация;
4) экспансия повторов.
17. Оптимальная длина нуклеотидной последовательности, которую можно проанализировать методом секвенирования по Сэнгеру, должна быть
1) более 5000 нуклеотидов;
2) менее 100 нуклеотидов;
3) не более 1000 нуклеотидов;+
4) около 3000 нуклеотидов.
18. Оптимальным диапозоном температур для отжига праймеров при проведении реакции ПЦР является
1) 110-120?С;
2) 55-65?С;+
3) 72-77?С;
4) 93-98?С.
19. Особенностью метода мультиплексной ПЦР является
1) использование нескольких красителей;
2) использование нескольких ферментов;
3) применение нескольких пар праймеров;+
4) применение нескольких температур отжига.
20. Правильной последовательностью в цикле ПЦР является
1) денатурация ДНК -> добавление зондов -> элонгация цепей;
2) денатурация ДНК -> отжиг праймеров -> элонгация цепей;+
3) денатурация ДНК -> разрезание ДНК -> полимеризация цепей;
4) денатурация ДНК -> элонгация цепей -> отжиг праймеров.
21. Предпочтительным способом для определения числа повторов в ДНК является
1) NGS;
2) ПДРФ;
3) мультиплексная ПЦР;
4) фрагментарный анализ.+
22. Принципом транскрипции, в основе которого лежит правило, что синтез нуклеотидной цепи всегда происходит в направлении 5’ -> 3’, является
1) антипараллельность;
2) асиметричность;
3) комплиментарность;
4) униполярность.+
23. Причиной обрыва синтеза цепи в методе секвенирования по Сэнгеру является
1) включение в цепь дидезоксинуклеотида;+
2) включение дезоксинуклеотида, меченного флуорохромом;
3) изначально недостаточное количество стандартных дезоксинуклеотидов;
4) инактивация ДНК-полимеразы.
24. Разделение фрагментов ДНК при гель-электрофорезе происходит на основании
1) количества AT-пар в фрагменте;
2) плотности водородных связей;
3) разницы длин фрагментов;+
4) частоты гуанина в изучаемом фрагменте.
25. Синонимом метода Сэнгера является
1) ПДРФ;
2) метод коротких фрагментов;
3) метод обрыва цепи;+
4) фрагментарный анализ.
26. Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называется
1) аллель;
2) ген;+
3) локус;
4) хромосома.
27. Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма
1) аллели;
2) геноме;+
3) локусе;
4) хромосоме.
28. Суть метода FISH состоит в
1) исследование ДНК с помощью разрезания её на фрагменты эндонуклеазами;
2) многократный синтез одного и того же участка ДНК;
3) обнаружение интересующих последовательностей ДНК с помощью зондов;+
4) подача отрезков ДНК и анализ их длин с помощью электрофореза.
29. Суть явления сплайсинга состоит в
1) вырезании из мРНК интронов и сшивании экзонов;+
2) образования множества копий белка из одной тРНК;
3) синтезе мРНК по матрице ДНК;
4) утилизация неправильно ‘собранного’ белка.
30. Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч пар нуклеотидов называются
1) микроминисателлиты;
2) микросателлиты;
3) минисателлиты;
4) сателлиты.+
31. Термин «аллель» означает
1) местоположение гена на хромосоме;
2) одну из форм одного и того же гена;+
3) совокупность признаков полного набора хромосом;
4) участок ДНК, кодирующий белок.
32. Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
1) генетический маркер;+
2) ретротранспозон;
3) сайт рестрикции;
4) транспозон.
33. Этап ПЦР, включающий полимеризацию цепей ДНК, происходит при температуре, равной
1) 55?С;
2) 65?С;
3) 72?С;+
4) 95?С.
