Ответы к тесту НМО на тему «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога»
1. Антиципация – это
1) нестабильности фенотипическая;
2) нестабильность генотипическая;
3) патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов;
4) порог предрасположенности к экспансии;
5) увеличение тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов.+
2. Атаксия Фридрейха проявляется при количестве копий повтора GAA
1) 10-25;
2) 100-201;
3) 36-121;
4) 39-82;
5) 70-1000.+
3. Болезни экспансии, связанные с полиаланиновыми трактами, включают
1) блефорофимоз, птоз и обратный эпикант;+
2) болезнь Мачадо-Джозефа;+
3) клайдокраниальная дисплазия;+
4) синдром «Ундины»;+
5) спинноцеребеллярная атаксия тип 1.
4. Болезни экспансии, связанные с полиглутаминовыми трактами, включают
1) болезни Кеннеди;+
2) синдром Аперта;
3) синдром Беквита-ВИдемана;
4) синдром Кураррино;
5) хорея Гентингтона.+
5. Болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов:
1) атаксия Фридрейха;+
2) миотоническая дистрофия;+
3) прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;+
4) синдром Нунан;
5) спиноцеребеллярная атаксия тип 2.
6. В основе болезней экспансии лежит:
1) делеции и дупликации участка хромосомы;
2) нарушение метилирования в гене;
3) рост числа копий, кодирующих и некодирующих повторов нуклеотидов ДНК;+
4) точечные мутации в ДНК.
7. Выделите модели, характеризующие молекулярные механизмы феномена экспансии
1) комбинативная;+
2) рекомбинационная;+
3) репликативная.+
8. Выделяют два клинических варианта хореи Гентингтона
1) атаксический тип;
2) гиперкинетический тип;+
3) кинетикоригидный тип;+
4) псевдобульбарный тип.
9. Ген, экспансия в котором приводит к спиноцеребеллярной атаксии, тип 6
1) ATN2;
2) CACNA1A;+
3) KCNQ1;
4) MYH7;
5) UBE3A.
10. Диагностические признаки болезней экспансии:
1) корреляция тяжести симптомов с числом повторов у больных как в одной и той же семейной родословной, так и разных семейных родословных;+
2) парадокс Шермана;+
3) усиление тяжести симптомов у больных родственников в каждом последующем поколении в пределах одной семейной родословной.+
11. Динамическая мутация в каком гене приводит к синдрому врожденной центральной гиповентиляции:
1) DMD;
2) HERC2;
3) PHOX2B;+
4) RYR3;
5) STXB2.
12. Заболевание, обусловленное тетрануклеотидным повтором CCTG
1) атаксия Фридрейха;
2) миодистрофия Дюшена;
3) миотоническая дистрофия 1 типа;
4) миотоническая дистрофия 2 типа.+
13. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится
1) лейциноз;
2) серповидно-клеточная анемия;
3) синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля;
4) фенилкетонурия;
5) хорея Гентингтона.+
14. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относятся
1) болезнь Вильсона-Коновалова;
2) синдром FRA-X;+
3) синдром «Ундины»;+
4) синдром Крузона;
5) хорея Гентингтона.+
15. Какие последовательности 2 класса выделяют в ДНК?
1) интроны;+
2) микросателлиты;
3) полидромы;
4) тандемные повторы;
5) экзоны.+
16. Классификация болезней экспансии кодирующих повторов включает:
1) болезни импринтинга;
2) болезни интронных последовательностей;
3) болезни полиаланиновых трактов;+
4) болезни полиглутаминовых трактов.+
17. Клинические проявления атаксии Фридрейха включают
1) атаксия;+
2) дизартрия;+
3) кардиомиопатия;+
4) сахарный диабет;+
5) снижение рефлексов.+
18. Метод, наиболее часто используемый в диагностике синдрома Мартина-Белл
1) ПЦР SSCP;
2) метилспецифическая ПЦР;+
3) метилспецифическое секвенирование;
4) секвенирование гена FMR1;
5) хромосомный микроматричный анализ.
19. Методы анализа метилирования:
1) мethylLight – метилспецифическая ПЦР в реальном времени;+
2) метилспецифическая ПЦР;+
3) метилспецифическое секвенирование;+
4) метилчувствительная ПЦР.+
20. Минимальные диагностические признаки клайдокраниальной дисплазии
1) аплазия ключицы или ее части;+
2) блефарофимоз;
3) макроглоссия;
4) оссификация черепных швов;+
5) позднее закрытие родничков;+
6) позднее прорезывание зубов.+
21. Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене
1) CNN;
2) DMD;
3) DMPK;+
4) DYST;
5) LAMA2.
22. Молекулярные механизмы патогенеза синдрома Мартина-Белл:
1) аномальное метилирование CpG-островка промоторной области гена FMR1;+
2) точечная мутация в гене FMR1;
3) хромосомные микроперестройки;
4) экспансия более 200 повторов CGG гена FMR1.+
23. Мутации в каком гене связаны с денторубропаллидольюисовой атрофией?
1) ANT1;+
2) FGFR3;
3) SCN5A;
4) TWIST;
5) WWOX.
24. Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена кодирующим повтором:
1) CAG;
2) CGT;
3) GCG;+
4) GGC;
5) TAC.
25. Основные клинические проявления болезни Мачадо-Джозефа (спиноцеребеллярная атаксия, тип 3)
1) мозжечковая атаксия;+
2) периферические амиотрофии;+
3) пирамидная симптоматика различной степени выраженности;+
4) экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма).+
26. Основные критерии клинического диагноза спиноцеребеллярной атаксии включают:
1) артрогрипоз конечностей;
2) дебют в возрасте 30-40 лет;+
3) дизартрия;+
4) мозжечковая атаксия;+
5) нарушения дыхания;
6) экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы).+
27. Основные фенотипические признаки болезни Кеннеди:
1) атрофия мышщ;+
2) нисходящие параличи;+
3) поражение бульбарной группы черепных нервов;+
4) фасцикуляции.+
28. Патогенная аллель гена FMR1 содержит свыше
1) 20-25 повторов CGG;
2) 35-45 повторов CGG;
3) 5-10 повторов CGG;
4) 55 — 200 повторов CGG;+
5) 70-80 повторов CGG.
29. Подходы к диагностике болезней экспансии:
1) при количестве копий повтора более 200 определение экспансии проводится с помощью блот-гибридизации ДНК-зондами;+
2) секвенирование гена с экспансией более 100 повторов;
3) хромосомный микроматричный анализ;
4) экспансия в пределах 150-ти повторов регистрируется только методом ПЦР-анализа.+
30. Полная динамическая мутация – это
1) нестабильности фенотипическая;
2) нестабильность генотипическая;
3) патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов;+
4) порог предрасположенности к экспансии.
31. Премутация – это
1) мутация в промоторной области;
2) нестабильности фенотипическая;
3) нестабильность генотипическая;
4) порог предрасположенности к экспансии.+
32. При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?
1) атаксия Фридрейха;+
2) миотоническая дистрофия 77;
3) прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
4) спиноцеребеллярная атаксия 1 тип;
5) хорея Гетингтона.
33. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится
1) болезни импринтинга;
2) болезни экспансии полиаланинового тракта;
3) болезни экспансии полиглутаминового тракта;
4) болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов;+
5) митохондриальные болезни.
34. Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5`-нетранслируемой области гена PPP2R2B
1) спиноцеребеллярная атаксия, тип 1;
2) спиноцеребеллярная атаксия, тип 10;
3) спиноцеребеллярная атаксия, тип 12;+
4) спиноцеребеллярная атаксия, тип 5;
5) спиноцеребеллярная атаксия, тип 7.
35. Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT:
1) 15-25;+
2) 20-25;
3) 90-180;
4) Более 200.
36. Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде:
1) альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции;+
2) нарушения проходимости дыхательных путей;
3) обструкции бронхов;
4) поражения коры больших полушарий.
37. Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG
1) 10-12;
2) 100-200;
3) 20-35;
4) 39-82;+
5) более 1000.
38. Укажите тип наследования при синдроме Мартина Белл:
1) x-сцепленный рецессивный;+
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) митохондриальный.
39. Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене
1) ARX;+
2) NF1;
3) SCN1A;
4) TSC2;
5) WT1.
40. Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG
1) 10-25;
2) 100-201;
3) 36-121;+
4) 39-82.
